Pontozerebelläre Hypoplasie (Typ 2):

Von vielgestaltigen Formen, veränderlichen Untersuchungsergebnissen...

 

Dieser Versuch einer kurzen Zusammenstellung des aktuellen medizinischen Wissensstandes basiert vor allem auf der in Englisch erschienenen Publikation von Maja Steinlin und Mitautoren in der medizinischen Zeitschrift "European Journal of Paediatric Neurology 11 (2007) 146-152".

 

Um die Erscheinungsformen der pontozerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH 2) zu beschreiben, wird über 24 Kinder (14 Mädchen) mit typischen Befunden berichtet. Es ist wohl die zur Zeit grösste Anzahl Patienten, die gemeinsam überblickt wird. Diese Studie bestätigt auch im grossen und ganzen die Studien von Barth (1995/1996).

 

Zu den Begriffen: Der Pons ist die Brücke (dient u.a. als Durchgangsstation für Nervenbahnen, ist Umschaltstation für Verbindungen zwischen Grosshirn und Kleinhirn, beherbergt u.a. Kern- und Leitungsstrukturen für die Hörnerven), das Cerebellum ist das Kleinhirn (ist u.a. zuständig für automatisierte Bewegungsabläufe, Feinmotorik), eine Hypoplasie ist eine anatomische Struktur, also ein Teil des Körpers, der unterentwickelt ist. In den bildgebenden Untersuchungen ist die Brücke stark abgeflacht, die Vermis im Kleinhirn (=von Anatomen als Wurm umschriebene Struktur) ist verkleinert und die Kleinhirn-Hemisphären sind wie Flügel auf beiden Seiten des Wurmes. Kleinhirn und Brücke liegen bei uns Menschen wie unter einem Zelt, d.h."infratentoriell". 

 

Ganz allgemein kann gesagt werden, dass die Vielfalt der Untersuchungsergebnisse und Störungen bei PCH (Typ 1 - 3, evtl. mehr) sehr breit ist.

 

PCH-Typ-2-KInder weisen als charakteristischste Störung sogenannte "extrapyramidale Dyskinesie" auf (Störungen in unwillkürlichen Muskel-Bewegungsabläufen, u.a. verursacht durch gestörte, vermindert ausgebildete sogenannte extrapyramidale Nervenbahnen vom Grosshirn via Kleinhirn ins Rückenmark). Diese Störung zeigt sich in der Mehrzahl der Fälle schon beim Neugeborenen oder in den ersten Lebensmonaten.

Eine weitere charakteristische Störung ist -  und war auch auffallendes Merkmal in der Studie - die minimale oder gar ausbleibende geistige oder körperliche Entwicklung. Bei allen Kindern entwickelte sich die Kopfgrösse ungenügend (Mikrozephalie).

 

Alle Kinder in der Studie von Steinlin und Mitautoren hatten erst während der frühen ersten Lebenswochen Symptome - nach normaler Schwangerschaft und Geburt. Alle Kinder waren stark behindert, bei einigen zusammen mit leichter Spastizität (Spastizität beschreibt eine dauerhaft verkrampfte Muskulatur mit bis zur Muskelstarre eingeschränkter Beweglichkeit). Anfälle kamen bei vierzehn Kindern vor (bei sieben als Neugeborene). Acht Kinder starben (im Alter von einem Tag bis sechs Jahren).

Die Kinder entwickelten sich nahezu ohne willentliche Muskelaktionen, hatten äusserst schwere Beeinträchtigungen von Wahrnehmung und Sprache, blieben ohne Möglichkeit sich mit oder ohne Lautäusserungen mitzuteilen, und ungefähr die Hälfte von ihnen konnte mit ihren Augen fixieren und Folgebewegungen ausführen. Wie auch immer, es war bemerkenswert, dass diese Kinder trotz der starken Entwicklungsstörungen bis in die Kindheit überlebten. Das höchste Alter, das bei der letzten Nachfolgeuntersuchung erreicht wurde, lag bei 11 Jahren und zwei Monaten, nur ein Junge starb als Neugeborener.

 

Auch bei den Kindern, die überhaupt in der Lage waren sich selbständig zu drehen (vom Bauch auf den Rücken und zurück) und sogar knapp verständlich etwas sagen konnten (wie "Mammi", "Hallo" oder "Hunger"), blieben Sozialkontakte und visuelles Fixieren dauernd schwach.

Drei (alles Mädchen) waren bei den Untersuchungen weniger stark beeinträchtigt und entwickelten die Störungen von Bewegungsabläufen (=dyskinetischen Bewegungsstörungen) nicht, die Entwicklung der Motorik und der Wahrnehmung war irgendwie besser. Aber Mikrozephalie war auch ein auffallendes Merkmal.

 

Wie schon Barth in seinen Studien hervorhob, haben alle diese Kinder Atem- und/oder Schluckprobleme als Neugeborene. Es erscheint wichtig hervorzuheben, dass es in vielen Fällen schwierig ist, diese Bewegungsablauf-Störungen (=Dyskinesien) von Anfällen zu unterscheiden. Obwohl nur wenige in den frühen ersten Lebenswochen Anfälle hatten, entwickelte die Hälfte der Kinder in der Folge Epilepsie.

 

Die Tatsache, dass es bei den Kindern in der Studie von Steinlin und Mitautoren vier betroffene Zwillingspaare gab, weist auf die autosomal-rezessive Vererbung hin (wie auch schon von Barth gezeigt worden war). Blutsverwandtschaft kam nur in zwei Familien vor, und die Zugehörigkeit zu irgendeiner charakteristischen Bevölkerungsgruppe kam nicht vor.

Bei der überwiegenden Mehrheit der PCH-Typ-2-Kinder können abnormale Veränderungen / Mutationen in den verantwortlichen Genen bei A307S/S307S im Abschnitt TSEN54 (im Chromosom 17q25.1) adressiert werden. Diese Erkenntnis wird hoffentlich möglichst bald bei vorgeburtlichen Untersuchungen (mit noch zu entwickelnden Diagnosetests) weiterhelfen, da die Ultraschall-Untersuchungen bei der Entdeckung der minderentwickelten Gehirnstrukturen der ungeborenen Kinder schlicht versagen (Stand der Kenntnisse Frühling 2008).

Eine wichtige Beobachtung der Studie von Steinlin und Mitautoren war, dass vorgeburtliche Ultraschall-Untersuchungen bei keinem der betroffenen Kinder die Fehlbildungen des Gehirns zu entdecken vermochten. Diese Schwierigkeit der vorgeburtlichen Diagnose entspricht auch der Erfahrung von Peter Barth (persönliche Mitteilung an Maja Steinlin und Mitautoren).

Auch die nach Geburt angefertigten Magnetresonanztomographie-(MRT-)Bilder von hypoplastischen Pons und Cerebellum mit unterschiedlichem Schweregrad der Fehlbildung ermöglichten nicht mit Sicherheit Unterscheidungen zwischen den mehr oder weniger typischen medizinischen PCH-Einteilungen, auch keine Voraussage/Prognose zum Schweregrad der verschiedenen Beschwerdebilder der Kinder in ihrem späteren Leben.

 

Basel, 23.09.2009 / Frau Dr. Prof. Maja Steinlin und Hr. Dr med. Stefan Schmid, §ch

 

In der Schweiz sind unterdessen 24 Kinder bekannt oder mehr...die diese Diagnose: Pontocerebelläre Hypoplasie Typ2 haben. Einige sind schon verstorben....

 

Ich selber als Mutter von 2 betroffenen Kindern habe regen Kontakt zu andern Familien mit ihren Kindern. Wir können uns sehr gut untereinander austauschen und helfen. Und leider waren bisher auch schon mehrere Kinder verstorben die einem sehr nahe gingen. Und unterdessen auch meine Tochter Céline die zwischen dem 28.8. und 29.8.11 verstoben ist. Auf tragischer Weise! Mehr davon im Tagebuch.

Zur Zeit bestehen die Kontakte hauptsächlich aus Deutschland, Oesterreich, Schweiz und Niederlande. Hier das Forum für PCH kranke Kinder mit ihren Eltern: http://forum.pch-kind.de 

Wenn ihr euch anmelden möchtet, dann nur über Nellie oder Axel direkt! Sie werden euch diesbezüglich einführen und aufnehmen...

Oder, ihr schreibt kontaktiert erst mich und dann leite ich euch weiter..

daniela.k@gmx.ch

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